仲夏笛韻
什麼是罕見病？
罕見病(Rare Disease)，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。國際確認的罕見病有七千多種，約佔人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由於基因缺陷所導致的。根據醫學文獻顯示，每個人的基因當中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。因罕見病患病人數少、缺醫少藥且往往病情嚴重，所以也被稱為“孤兒病(orphan diseases)”，治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥(orphan drug)”。我國尚無罕見病的官方定義。
關於罕見病的一組資料：
國際確認的罕見病有6000至7000種。
約80%的罕見病為遺傳性疾病。
約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病。
約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。
目前只有不到5%的罕見病有治療方法。
據估計我國各類罕見病患者超過1000萬人。
關於各國/地區罕見病定義：
美國2002年透過的《罕見病法案》將罕見病定義為在美國患病人數低於20萬人，或患病率低於1/1500的疾病或病變。
日本對於罕見病的法律定義為在日本患病人數低於5萬人，或患病率低於1/2500的疾病。
歐盟對罕見病的定義是危及生命或慢性漸進性疾病等患病率低於1/2000，需要特殊手段干預的疾病。
韓國將患病人口低於2萬人的疾病定義為罕見病。
臺灣地區2000年透過《罕見疾病防治及藥物法》將罕見疾病定義為盛行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的困難性的疾病。
目前中國尚無罕見病官方定義。
