令美Sama
許多影響外生殖器發育的先天畸形類似腎上腺性症綜合徵，這些包括：1嚴重的尿道下裂和隱睪;2非腎上腺型的女性假兩性畸形由於妊娠期服用過多雄激素或孕酮化藥。3男性假兩性畸形，4真性兩性畸形，這些孩子在任何激素異常，骨齡及成熟不超前。
在鑑別診斷方面：
1.主要與11β羥化酶缺乏症11β-OHD鑑別 11β羥化酶P450c11β缺乏是CAH第二位常見的型別，僅佔5%～8%。在人群中其發病率1/1萬。
當CYP11B1基因缺陷時，導致11β-OHD所致CAH，腎上腺11-脫氧皮質醇S不能轉變為皮質醇F，脫氧皮質酮DOC不能轉變為皮質酮S，最終不能合成Aldo，致使血DOC及S濃度增高，DOC也是較強的瀦鈉激素，可引起高血鈉，低血鉀，高血壓，鹼中毒，透過反饋作用，腎素- 血管緊張素受抑制，使Aldo合成減少，血PRA及Aldo水平下降。由於皮質醇合成受阻，可出現腎上腺皮質功能減低症狀，ACTH水平增加，雄激素即 DHEA、△4-A、睪酮、尿17-KS水平增高，出現類似21-OHD的高雄激素症狀和特徵。
2.其他各種酶缺乏導致CAH的鑑別 見表1。
3.失鹽型21-OHD 與慢性腎上腺皮質功能不全hypoadrenocorticism，Addison病鑑別，Addison病有失鹽、皮質醇減低、性激素降低，無男性化症狀，且17-OHP正常。
4.單純男性化型CAH與下列疾病鑑別
1男性者應與真性性早熟鑑別：外生殖器形態類似，但後者睪丸和陰莖同時增大，接近青春發育，17-KS及睪酮達青春期水平，但17-OHP正常，FSH，LH增高。
2女性該型CAH需與真兩性畸形鑑別，雖外生殖器均可男性化，但後者血17-KS與睪酮等雄激素水平可正常。
3腎上腺雄性化腫瘤：出生後雄性化症狀逐漸發展，血雄激素水平可增高，17-OHP正常，B超或CT可發現一側腎上腺腫塊。
5.女性非典型21-OHD與多囊性卵巢綜合徵鑑別 後者多發生於生育年齡婦女，具有高雄激素症狀和體徵，且有胰島素抵抗現象;B超顯示有多個卵巢囊腫。
