歸元浩漫
實驗室檢查
1.外周血 多正常晚期合併嚴重肝硬化可出現貧血、白細胞和血小板減少。
2.血清鐵SI 早晨空腹血清鐵在正常人為60～180μg/dL11～30μmol/L，而HHC在180～300μg/d32～54μmol/L。血清鐵水平的升高還可見於酒精性肝病患者。血清鐵對篩查HHC沒有轉鐵蛋白飽和度可靠，但是可以用於檢測放血療法效果。
3.血清鐵蛋白Ferritin 血清鐵蛋白在正常男性為20～200μg/Lng/ml，在正常女性為15～150μg/Lng/ml。男性：HHC病人為300～3000μg/L，女性HHC病人為250～3000μg/L。血清鐵蛋白升高還可見於炎症感染、惡性腫瘤、甲亢、慢性肝病。血清鐵蛋白水平每增加1μg/L反映體內鐵儲存增加約65mg。
4.轉鐵蛋白飽和度 轉鐵蛋白飽和度未飽和的鐵結合力、transferrin saturation=血清鐵/血清總鐵結合力×100%，是一項反映鐵增加的敏感、特異性指標，早期可發現生化異常。正常人為20%～35%，而HHC可以達到55%～100%。升高還可見於各種壞死炎症性肝病慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝、某些腫瘤等。
聯合血清鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度檢測是檢測HHC的敏感性和特異性較高的方法。
5.肝臟組織檢查 可觀察到肝組織纖維化與肝硬化的程度，並可用化學方法測定肝鐵濃度。這是診斷血色病肯定的診斷方法。用普魯士藍染色觀察可染的含鐵血黃素應作為肝活檢的常規方法。臨床上計算肝鐵指數有一定實用價值。
肝活檢是主要的診斷手段，進行組織學檢查明確病變性質;還可以用於肝含鐵量的組織化學估測和測定肝鐵乾重。
肝組織鐵含量測定結果顯示：HHC的每毫克乾燥的肝組織的鐵含量通常超過180pmol正常肝臟應低於120pmol。通常有症狀的HHC病人的肝鐵達到10000～30000μg/g乾重正常：300～1500μg/g，5～27μmol/g乾重。無併發症HHC，在鐵超過20000μg/g可以見到肝硬化和纖維化;HHC與酒精性或病毒性肝病合併存在時，肝硬化和纖維化發生於鐵離子濃度較低時;非典型或者年輕病人的早期階段，肝鐵含量小於10000μg/g。
普魯士藍染色用來檢測鐵的含量和分佈。Ⅰ級和Ⅱ級普魯士藍染色可見於正常肝臟，Ⅲ級普魯士藍染色偶然可見於酒精性肝病;沒有其他疾病時，Ⅲ和Ⅳ級普魯士藍染色見於HHC。
肝臟活檢測定鐵濃度並計算肝臟鐵指數hepatic iron index，HII，HII=μg/g乾重/56×年齡，或者μmol/g乾重/年齡。當檢出肝鐵沉著和鐵含量增高〔HII1.9，普通人通常小於11.5，平均肝鐵濃度50μmol/g〕時，即可確診。假陰性罕見，脂肪肝可以有假陰性。
6.骨髓塗片或切片 含鐵血黃素顆粒增多。尿沉渣中也可見這種顆粒。面板活檢可見黑色素和含鐵血黃素顆粒，約多數患者見到表皮基底細胞及汗腺中有繼發於鐵沉積的灰色素。
7.糖耐量試驗 多異常血糖可以增高。轉氨酶常增高，但肝功能也可正常。血漿中黃體生成素，卵泡刺激素和睪酮均減少。
8.基因檢測 隨著基因檢測的出現，HC在無症狀個體得到診斷將會非常常見。可以進行的基因檢測有C282Y、H63D等，用於基因型臨床診斷和一級親屬篩查。
影像學檢查
1.X線攝片檢查 手、腕或其他受累關節顯示軟組織腫脹。關節間隙狹窄、關節面不整和骨密度減低。骨質疏鬆及骨皮質囊腫也較常見。軟骨鈣化和關節周圍韌帶鈣化是關節病的晚期表現。
2.X線攝片胸部檢查 顯示肺血管紋理增加或有胸膜滲出，可有心臟擴大。
3.約有30%病例有心電圖異常，可出現房性或室性心律失常，期前收縮、室上性及室性心動過速、室性顫動、低電壓或ST-T段異常等改變。
4.心臟超聲波掃描和心導管檢查可證實有限制性心肌病。
5.心臟X線動態攝影術 可顯示心室收縮振幅減少，是查明心臟受累情況的敏感方法。
6.肝臟計算機斷層掃描術CT檢查和磁共振影象檢查 鐵負荷過多的病例可顯示肝密度增高，組織鐵增加，敏感性提高。嚴重患者CT可見肝密度超過36 CT單位。
7.去鐵胺試驗 肌注螯合劑去鐵胺去鐵敏500～1000mg或10mg/kg後，收集24h尿測鐵含量。正常人2mg/24h，HHC10mg/24h。
此試驗簡便易行，對診斷有一定幫助，但對有腎功能不良者結果不可靠。在某些情況下，診斷髮生困難時，可以此治療作為診斷性試驗。
