拈花晗琴
血液檢查，周圍血紅細胞計數和血紅蛋白濃度明顯增高，紅細胞可達5.0～8.01012/L，血紅蛋白170～200g/L，血細胞比容也增高，為53～80vol%。血小板降低，凝血酶原時間延長。
1.X線檢查 心臟大小一般正常或稍增大，典型者前後位心影呈“靴狀”，即心尖圓鈍上翹，肺動脈段凹陷，上縱隔較寬，肺門血管影縮小，兩側肺紋理減少，透亮度增加，年長兒可因側支迴圈形成肺野呈網狀紋理，25%的患兒可見到右位主動脈弓陰影。
2.心電圖 典型病例示電軸右偏，右心室肥大，狹窄嚴重者往往出現心肌勞損，可見右心房肥大。
3.超聲心動圖 二維超聲左室長軸切面可見到主動脈內徑增寬，騎跨於室間隔之上，室間隔中斷，並可判斷主動脈騎跨的程度;大動脈短軸切面可見到右室流出道及肺動脈狹窄。此外，右心室、右心房內徑增大，左心室內徑縮小，彩色Doppler血流顯像可見右心室直接將血液注入騎跨的主動脈內。
4.心導管檢查 右心室壓力明顯增高，可與體迴圈壓力相等，而肺動脈壓力明顯降低，心導管從肺動脈向右心室退出時的連續曲線顯示明顯的壓力階差，可根據連續曲線的形態來判斷狹窄的型別，心導管較容易從右心室進入主動脈或左心室，說明主動脈右跨與室間隔缺損的存在。導管不易進入肺動脈，說明肺動脈狹窄較重股動脈血氧飽和度降低，常小於89%，說明在右向左分流的存在。
5.CT和MRI CT和MRI檢查對法洛四聯症診斷有一定的幫助。CT和MRI檢查可透過觀察室間隔連續性是否中斷來判斷室間隔缺損的大小和部位。法洛四聯症CT和MRI檢查的主要價值在於顯示外周肺動脈、側支血管和冠狀動脈。MRI自旋迴波T1W影象對右心室增大和右心室心肌肥厚可很好地顯示，自旋迴波T1W影象還能較好地顯示室間隔缺損和右室漏斗部狹窄，對主動脈騎跨也能顯示。MRI梯度回波電影序列則對左心室舒張末容量和左心室射血分數等可以準確地測量。造影增強磁共振血管成像序列和多層螺旋CT則對法洛四聯症的外周肺動脈狹窄顯示好，對肺動脈主幹狹窄，肺動脈分叉部狹窄，左右肺動脈起始部狹窄及肺內周圍肺動脈狹窄均可很好地顯示。由於造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT是在工作站上作回顧性MIP重建來顯示肺動脈，可自由選擇任意角度來顯示肺動脈，因此對左右肺動脈起始部的狹窄有時比心血管造影顯示得更好。造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT對法洛四聯症的側支迴圈血管也可很好地顯示。儘管造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT影象的空間分辨力還不如DSA心血管造影影象，但CT和MRI可做橫斷位重建，這對於區分位置偏前的肺動脈和位置偏後的側支迴圈血管很有幫助。在這一點上，造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT優於DSA心血管造影。對法洛四聯症伴冠狀動脈異常，造影增強磁共振血管成像和多層螺旋CT也有其獨特的診斷價值。由於可做橫斷位重建，CT和MRI對於判斷異常的冠狀動脈是否橫過右室流出道要比DSA心血管造影更直觀、更可靠，但CT和MRI對於冠狀動脈的顯示率尚低於DSA心血管造影。相對而言，多層螺旋CT對冠狀動脈的顯示率要高於MRI，更接近DSA心血管造影。
6.心血管造影 法洛四聯症心血管造影檢查最好既做右心室造影，也做左心室造影。典型表現是造影劑注入右心室後可見到主動脈與肺動脈幾乎同時顯影。透過造影劑能見到室間隔缺損的位置，增粗的主動脈陰影，且位置偏前，稍偏右;瞭解肺動脈狹窄的部位和程度以及肺動脈分支的形態。選擇性左心室及主動脈造影可進一步瞭解左室發育的情況及冠狀動脈的走向。此外，透過造影可發現伴隨的畸形，這對制訂手術方案和估測預後至關重要。
右心室造影將NIH右心造影導管頭端置於右室心尖部，投照取坐觀位，坐觀位主要用於顯示肺動脈，向頭成角40°時，X線與肺動脈垂直，肺動脈主幹、分叉部及左右肺動脈起始部均得以良好顯示。造影劑，1.2～1.5ml/kg法洛四聯症心血管造影還常加做長軸斜位左室造影，導管選擇豬尾巴導管，頭端置於左室心尖部，造影劑用歐米帕克350，1.5ml/kg。對於部分病例還加做升主動脈造影，導管選擇及造影劑注射與左心室造影相同。
法洛四聯症右心室造影主要觀察肺動脈及右室流出道的解剖。正常心臟肺動脈從前下走向後上，正位投照時肺動脈有重疊縮短，法洛四聯症肺動脈的走向比正常心臟更為水平，肺動脈重疊縮短更嚴重，故法洛四聯症右室造影必須用坐觀位投照才能使X線與肺動脈趨於垂直，減少肺動脈的重疊縮短。坐觀位右心室造影能較好地顯示肺動脈瓣環狹窄，瓣膜增厚、狹窄，肺動脈主幹狹窄，肺動脈分叉狹窄，左右肺動脈起始部狹窄及肺內周圍肺動脈狹窄。為了更好地觀察一側肺動脈的起始部，可在坐觀位的基礎上覆合左斜或右斜5°～15°，坐觀位複合輕度左前斜時，可良好地顯示左肺動脈起始部，但右肺動脈起始部及右室漏斗部顯示較差。坐觀位複合輕度右前斜位時，右肺動脈起始部及右室漏斗部顯示良好，而左肺動脈起始部顯示較差。坐觀位複合輕度右前斜位時，良好地顯示漏斗部的原因是，法洛四聯症主動脈位置偏前。僅需輕度右前斜，主動脈、肺動脈幹即呈側側關係，X線與圓錐間隔相切，對漏斗部間隔的移位及肥厚顯示最好。法洛四聯症坐觀位右室造影讀片時首先應注意觀察右室漏斗部。正常心臟右室漏斗部呈上小下大的梯形。在法洛四聯症時，右室漏斗部橫徑較小，呈管狀或上大下小的倒三角形，漏斗部間隔向右室側移位且肥厚，在心室的舒張期漏斗部形態仍然異常，說明該狹窄為器質性改變。其次應注意觀察肺動脈瓣。正常時肺動脈瓣環直徑不小於主動脈瓣環，肺動脈瓣葉薄如紙狀，心室收縮時瓣葉開放。法洛四聯症的肺動脈瓣環明顯小於主動脈瓣環，肺動脈瓣膜明顯增厚，瓣葉開放受限。此外還應注意觀察肺動脈主幹和左右肺動脈。正常心臟肺動脈干與升主動脈直徑相仿，法洛四聯症右室造影時，升主動脈與肺動脈幹同時顯影，可見肺動脈主幹明顯窄於升主動脈。以往常用測量升主動脈與肺動脈幹直徑之比，判斷法洛四聯症的嚴重程度，這一方法現已少用。坐觀位右室造影肺動脈幹呈管狀、漏斗狀或侷限性狹窄均能很好顯示，對肺動脈幹分叉部的狹窄顯示也很好。觀察周圍肺動脈狹窄是法洛四聯症右心室造影最主要的目的之一，漏斗部及肺動脈瓣的解剖結構都在外科手術的直接視野內，術中看得很清楚，而周圍肺動脈的狹窄若術前未能診斷，術中難以被發現。周圍肺動脈狹窄以左肺動脈起始部侷限性狹窄最為常見，其他如右肺動脈起始部狹窄，一側肺動脈均勻狹窄及肺內肺動脈侷限性狹窄等也應注意觀察。法洛四聯症右心室腔較大，肌小梁粗糙明顯，造影時要注意觀察右室腔內有無充盈缺損存在，以免漏診伴隨的右室雙腔。
坐觀位右心室造影對確定連線不良室間隔缺損的型別有一定價值。右心室造影可見造影劑經室間隔缺損進入升主動脈，通常室間隔缺損的上緣與肺動脈瓣分升而下緣與三尖瓣環相鄰。若下緣與三尖瓣間有明顯的肌束將其分開，提示為漏斗部肌部室間隔缺損。若室間隔缺損上緣緊靠肺動脈瓣，且造影劑進入主動脈後沿著升主動脈的左側壁上行，提示為肺動脈瓣下型室間隔缺損，但右室造影不能診斷或排除多發性室間隔缺損。
法洛四聯症左心室造影首選體位為長軸斜位。由於法洛四聯症的心臟常有順時針旋轉，長軸斜位時，左斜角度宜稍大，以左斜65°～75 °為最佳角度。讀片時則應首先注意觀察室間隔缺損。長軸斜位左室造影X線與前部室間隔相切，能很好地顯示法洛四聯症主要室間隔缺損的直接徵象，瞭解其大小及部位。讀片觀察室間隔缺損時，要觀察有無多發性室間隔缺損存在。長軸斜位左室造影時如在主要室間隔缺損下方見造影劑自左室向右室分流，表示肌部有多發性室間隔缺損存在。左心室造影診斷或排除多發性室間隔缺損要明顯優於右心室造影。長軸斜位左心室造影X線與室間隔呈切線位，能很好地顯示主動脈騎跨的程度。在心室舒張期，不含造影劑的血從左房進入左室，形成一圓形負性陰影，勾畫出二尖瓣的輪廓，可顯示二尖瓣與主動脈瓣纖維連續表現。長軸斜位投照時可較好地拉開主動脈弓，顯示有無動脈導管末閉。長軸斜位左心室造影左右心室均顯影，且互不重疊，可較好地判斷左室發育的情況。長軸斜位投照還能較好顯示左肺動脈起始部侷限性狹窄。
法洛四聯症長軸斜位左室造影片上，約90%病例的冠狀動脈能很好地顯示。冠狀動脈正常者，於主動脈瓣的後方可清楚地見到左冠狀動脈主幹分為二支，迴旋支向後走行於左房室溝中。前降支向前走行於室間溝中。如未見到前降支從左冠狀動脈發出，要注意觀察其是否起於右冠狀動脈近端。單支左冠狀動脈是另一常見的冠狀動脈異常。在明確了單支冠狀動脈後應注意觀察右冠狀動脈發出的部位，若右冠狀動脈從左前降支發出，其必然橫過右室流出道，影響手術。若右冠狀動脈從左迴旋支發出，則走行於主動脈的後方，不影響手術。若右冠狀動脈從左冠狀動脈主幹發出，其走行方向不定。可向前橫過右室流出道，也可能走行於主動脈後方，需結合其他體位分析。左心室造影未能顯示冠狀動脈解剖或疑及冠狀動脈有異常者，應加做升主動脈根部造影，主動脈造影一般足以顯示冠狀動脈解剖，不必依靠選擇性冠狀動脈造影來顯示冠狀動脈。
法洛四聯症伴一側肺動脈閉鎖的造影檢查比較複雜。若閉鎖的肺動脈由動脈導管供血，則可做肝鎖位或長軸斜位升主動脈或主動脈弓部造影來顯示肺動脈。若閉鎖的肺動脈由體迴圈-肺迴圈側支血管供血，則可做坐觀位或正位主動脈造影來顯示肺動脈，或送入Cobra等彎頭導管做選擇性側支迴圈血管造影顯示肺動脈。若上述方法均未能顯示肺動脈，則應加肺靜脈楔入造影，該法常能較好地顯示閉鎖的肺動脈。
